Phòng ngừa dị tật bẩm sinh ở trẻ em

Hiện nay, trẻ em bị dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ không nhỏ. Nhưng những dị tật bẩm sinh ở trẻ có thể khắc phục thông qua việc khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh từ khi trẻ con ở trong bụng mẹ, cũng như ngay sau khi trẻ chào đời.

Sàng lọc trước sinh là những xét nghiệm dành cho những phụ nữ đang trong giai đoạn mang thai để biết được liệu thai nhi có khỏe mạnh hay không; đặc biệt là những dị tật liên quan đến những bất thường về gen hay nhiễm sắc thể. Cũng từ đó, bác sĩ chuyên khoa sẽ có những phương án điều trị và can thiệp kịp thời, để giảm đến mức tối đa những dị tật của trẻ như: Bệnh down, edwards, thalassemia và các dị tật ống thần kinh.

Theo các bác sĩ sản khoa, có 3 thời điểm bắt buộc phải được các bà mẹ thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh đó là 3 tháng đầu của thai kỳ, từ tuần thai thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày. Ở thời điểm này, bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy để phát hiện hội chứng down... Vào 3 tháng giữa của thai kỳ, sẽ sàng lọc các dị tật về hình thái của thai nhi như: Bệnh tim bẩm sinh và những bất thường về hệ thần kinh của thai nhi như khuyết tật ống thần kinh, bất thường ở hệ tim mạch, hệ tiêu hóa, hệ sinh dục, xương. Siêu âm thai vào 3 tháng cuối thai kỳ, siêu âm ở tuần thứ 30-32 sẽ giúp phát hiện một số vấn đề bất thường ở vùng cấu trúc của não, động mạch, tim...

Chị Lưu Thị Nhung (xã Dực Yên, huyện Đầm Hà) cho biết: Khi biết mình mang thai tôi thường xuyên đến Trung tâm Y tế huyện thăm khám, siêu âm, các xét nghiệm thai quan trọng như đo độ mờ da gáy, xét nghiệm tiểu đường thai kỳ…; qua đó đã giúp tôi có kiến thức để đảm bảo một thai kỳ khỏe mạnh. Sau khi sinh tôi cũng đã làm sàng lọc sơ sinh cho bé, đến nay bé nhà tôi rất khỏe mạnh, nên tôi rất yên tâm.

Nhận thức được tầm quan trọng của việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh là đơn vị cũng thường xuyên cử luân phiên y, bác sĩ trực tiếp khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh tham gia nhiều lớp tập huấn để nâng cao kỹ năng chuyên môn về phương pháp này. Đồng thời, tổ chức các buổi hội thảo chuyên môn, nhằm trao đổi, học hỏi kinh nghiệm về sàng lọc trước sinh và sơ sinh.

Bệnh viện đã đầu tư nhiều trang thiết bị hiện đại, giúp phát hiện kịp thời các dị tật ở thai nhi, như: Máy siêu âm 4D; hệ thống máy chụp mạch xóa nền 2 bình diện (DSA); hệ thống sàng lọc trước sinh, sơ sinh; hệ thống xét nghiệm di truyền... Nhiều kỹ thuật sàng lọc trước sinh và sơ sinh đã giúp chăm sóc sức khỏe cho phụ nữ mang thai, trẻ em được ra đời khỏe mạnh như: Xét nghiệm Double test và Triple test; chọc ối; sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT; xét nghiệm phát hiện gen bệnh Alpha - Betha thalasemia bằng kỹ thuật PCR-RFLP... đã được áp dụng.

Từ đó, với mỗi trẻ sau khi sinh, bác sĩ sẽ tiến hành tư vấn cho gia đình thực hiện xét nghiệm máu gót chân để sàng lọc các bệnh rối loạn, chuyển hóa di truyền cho trẻ; siêu âm tim để phát hiện các dị tật bẩm sinh của tim mạch; đo thính lực để sàng lọc đánh giá ban đầu chức năng thính giác của trẻ.

Bác sĩ CKI Đặng Hồng Duyên, Phó trưởng Khoa Sơ sinh (Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh), cho biết: Bằng việc áp dụng các phương pháp sàng lọc trước sinh và sơ sinh, hằng năm bệnh viện phát hiện sớm nhiều trường hợp có nguy cơ cao mắc các bệnh rối loạn nội tiết, chuyển hóa, di truyền, thiếu men G6PD, suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, thiếu men biotinidase, xơ nang... Từ đó, có thể thực hiện những biện pháp can thiệp sớm để điều trị cho trẻ một cách hiệu quả nhất.

Có thể thấy, sàng lọc trước sinh và sơ sinh là giải pháp quan trọng nhằm phát hiện, can thiệp sớm bệnh tật ở trẻ ngay từ khi còn trong bụng mẹ và ngay sau khi sinh, giúp cho trẻ được phát triển bình thường, hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra góp phần nâng cao chất lượng dân số.